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Huesos de Cristal – Osteogénesis imperfecta – Causas, síntomas y tratamiento

Posted by: Anita Dinamita

marzo 21st, 2023 >> .SALUD Y BIENESTAR., Enfermedades, afecciones, molestias, malestares...

La ostegénesis imperfecta (OI), osteogenia imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno del crecimiento, una osteodisplasia, que se caracteriza por la formación ósea imperfecta.

Está causada por un fallo en uno de los genes, COL1A1 en el cromosoma 17 o el COL1A2 en el cromosoma 7, que codifican el colágeno I, la proteína que da rigidez a los huesos. Es una enfermedad hereditaria y se estima que tiene una incidencia de 1 entre 10.000 o 15.000 nacimientos. Se puede detectar antes del parto y la fragilidad puede disminuir después de la pubertad.

CAUSAS

La mayor parte de los casos de osteogénesis imperfecta está causada por un fallo en uno de los genes que codifican el colágeno 1: los COL1A1 o COL1A2. Pero también puede haber otras mutaciones, casos muy raros.

Hay 17 tipos de osteogénesis imperfecta que se clasifican en números romanos del I al XVII. Los más frecuentes son:

– Tipo I o enfermedad de Ekman Lobstein. Es el más frecuente y es de afectación leve. Suele haber antecedentes familiares. Osteoporosis generalizada con fragilidad ósea anormal. Se producen pocas fracturas, fracturas muy frecuentes e, incluso, lesiones invalidantes. El afectado llega a tener una estatura media.

– Tipo II o enfermedad de Vrolik. Es muy grave pues la fragilidad ósea es extraordinaria, la talla es muy baja y hay deformaciones severas. Los afectados suelen morir a las pocas horas de nacer por problemas respiratorios o al inicio de la lactancia.

– Tipo III. De afectación de moderada a grave y con pronóstico variable. Hay gran fragilidad ósea, deformación de la columna vertebral y extremidades. La talla es baja.

– Tipo IV. Con manifestaciones de leves a moderadas y graves. Osteoporosis, fragilidad ósea y deformidad de huesos largos y puede haber dentinogénesis imperfecta por deficiencia de dentina, capa de marfil interna de los dientes. La talla es inferior a la media.